piel albina
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El albinismo es un ejemplo de que no siempre lo que se ve es lo relevante", explica el Dr. Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB). Históricamente las personas albinas se caracterizaban por una pérdida de pigmentación (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. Sin embargo, esto no siempre ocurre así. Y es que según comenta Montoliu a Hipertextual, el diagnóstico del albinismo se realiza a través del criterio que comparten todos los afectados por esta condición genética: las alteraciones visuales.
Las personas albinas presentan una reducida agudeza visual y visión nocturna, además de ser incapaces de ver en tres dimensiones
Como apunta el Dr. Rubén Pascual, responsable de la sección de Oftalmología infantil y Estrabismo en el Hospital San Pedro en Logroño y autor del blog Ocularis, los especialistas deben establecer primero el diagnóstico de las complicaciones asociadas al albinismo. Entre otras, destacan la fotofobia, el nistagmus y los problemas de retina ya mencionados. "Suelen ser casos donde a nivel puramente médico no podemos solucionar demasiado", lamenta Pascual.
Los problemas visuales asociados al albinismo hacen que en la mayoría de casos cumplan con los requisitos de ceguera legalEn el caso de niños albinos, los oftalmólogos intentan corregir con gafas los problemas de discapacidad visual y hacer un seguimiento cercano. Es decir, "ponérselo fácil", aclara a este medio. El objetivo es que desarrollen su potencia visual, que en bastantes casos es "escasa".
Mediante el uso de gafas de sol para la fotofobia o la visita a centros optométricos que les proporcionen gafas telescópicas, los expertos tratan de mejorar su calidad de vida ya que, en general, "no hay un tratamiento médico satisfactorio".
Por ello se debe "minimizar en lo posible el problema y aprovechar la visión que tienen mediante ayudas ópticas, optométricas u ocupacionales". Montoliu y Pascual coinciden en que las personas con albinismo suelen cumplir los requisitos de ceguera legal, por lo que entidades como la ONCE facilitan los entrenamientos y ayuda adecuados. Según nos explica Mónica Puerto, presidenta de la asociación ALBA, "la vida de los albinos es como la de cualquier persona, con la excepción que deben utilizar cremas y protección solar y cuidar sus problemas visuales".
Los albinos "no se reconocen como enfermos y tienen toda la razón", según el Dr. Montoliu. El científico, que lleva veinte años investigando en este tema, explica en su página web que "las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad".
El albinismo es una condición genética relacionada con mutaciones en al menos dieciocho genesAlteraciones en diversos genes -se han documentado mutaciones asociadas en dieciocho fragmentos de nuestro genoma- se han relacionados con los dos tipos principales de albinismo. El albinismo oculocutáneo (OCA) es más frecuente que el albinismo ocular (OA), y ambos se diferencian según que la reducción o carencia de melanina afecte a la piel, al pelo y a los ojos o principalmente a los ojos, respectivamente. En el segundo caso, como señala Montoliu a este medio, las personas "pasan desapercibidas por la calle". El albinismo ocular se produce además por cambios genéticos en el cromosoma X, por lo que es más frecuente que los hombres manifiesten la condición albina y que las mujeres sean transmisoras. Ellas, al tener dos cromosomas X, deberían tener mutación en ambos para desarrollar la pérdida o carencia de pigmento, mientras que los varones solo necesitan un cambio genético en su único cromosoma X para manifestar el albinismo.
Fuente - https://hipertextual.com